سندرم ترنر (Turner Syndrome) چیست؟


 سندرم ترنر (Turner Syndrome) نوعی اختلال کروموزومی است که تنها روی زنان تاثیر می‌گذارد.


سندرم ترنر یک اختلال ژنتیکی است که بر یکی از کروموزوم‌های جنسی زن اثر می‌گذارد. کروموزوم‌ها دارای یک نقشه‌ی کامل از ژنتیک ما هستند که از پدر و مادر ما به ارث می‌رسند و هر سلول در بدن ما دارای ۲۳ جفت کروموزوم می‌باشد. یک جفت از این کروموزوم‌ها، کروموزوم‌های جنسی نام دارند که تعیین‌کننده‌ی جنسیت جنین خواهند بود. پسران یک کروموزوم X و یک کروموزوم Y و دختران دو کروموزوم X دارند. وجود نقص در یکی از کروموزوم‌های X در دختران موجب بروز سندرم ترنر می‌شود. در حدود ۵۰ درصد از موارد ابتلا به این سندرم، با فقدان کامل یا وجود نقص در ساختار کروموزوم X  روبه‌رو هستند. در برخی موارد، فقدان یا نقص کروموزوم X تنها در برخی از سلول‌ها وجود دارد و در بقیه سلول‌ها هر دو کروموزوم X به شکل سالم وجود دارند. به این حالت موزائیسم گفته می‌شود و دختران مبتلا به این بیماری، علائم بسیار خفیف‌تری نسبت به سندرم ترنر دارند. شدت بروز علائم در این بیمارن به تعداد سلول‌های سالم در آن‌ها بستگی دارد.


از هر ۲۵۰۰ تا ۳۰۰۰دختر، تنها یک نفر با این وضعیت به‌دنیا می‌آید. سندرم ترنر ممکن است پیش از تولد یا در طول دوران کودکی تشخیص داده شود. گاهی اوقات تشخیص این بیماری در کسانی که علائم و نشانه‌های خفیفی از آن دارند تا دوران نوجوانی و حتی جوانی به تعویق می‌افتد.


این سندروم طیف وسیعی از خصوصیات از نقص قلبی اساسی تا مسائل مربوط به زیبایی رادربر می گیرد.بعضی ازمبتلایان یه این سندروم شاید تنها دارای علائم مخصوص کمی باشند،درحالیکه سایرین شاید دارای مشخصه های زیادی باشند. همه ی افراد مبتلا دارای قد کوتاه وفقدان کارکرد تخمدان هستند ولی شدت این مسائل دربین افراد تفاوت قابل ملاحظه ایی دارد.


نام های دیگر سندرم ترنر (Turner Syndrome)


علت بروز سندرم ترنر چیست؟



علت اصلی این بیماری ناشناخته است، اما در مراحل ابتدایی بارداری رخ می‌دهد.


در اکثریت مواردی که به سندرم ترنر مبتلا هستند، هیچ یک از اعضای خانواده به مشکل مشابهی دچار نیستند و این مسئله تنها در موارد بسیار خاصی اتفاق می‌افتد. کروموزوم‌ها به صورت جفت‌جفت هستند که یکی از آن‌ها از پدر و دیگری متعلق به مادر می‌باشد و در ۸۰ درصد مواقع کروموزوم X که دچار نقص است یا کودک فاقد آن است، مربوط به پدر می‌باشد.


متخصصان می‌گویند فقدان یا ناهنجاری کروموزوم X خود به خود رخ می‌دهد. اگر کسی فرزندی داشته باشد که دچار TS باشد، این بدان معنا نیست که ممکن است این خطر درمورد فرزندان بعدی او هم وجود داشته باشد.


سندرم ترنر (Turner Syndrome)  زمانی رخ می‌دهد که نطفه‌ بچه بسته شده، اسپرم وارد تخم‌ها شده و تخم بارور می‌شود؛ درواقع زمانی که کروموزوم X ناقص بوده یا کلا وجود نداشته باشد. تقریبا ۱۰درصد از سقط جنین‌ها در سه ماهه‌ اول بارداری به‌خاطر TS ‌است. تغییرات ژنتیکی زیر مربوط به سندرم ترنر بوده که ممکن است رخ دهد:

 




 


مونوسومی


مونوسومی که در آن یک کروموزوم X اصلا وجود ندارد. متخصصان معتقدند که این اختلال به‌خاطر ایجاد مشکلی هم در اسپرم پدر و هم در تخم مادر رخ می‌دهد. هر سلول در بدن نوزاد، فاقد یک کروموزوم X خواهد بود.

سندرم ترنر موزاییک


در مراحل اولیه‌ رشد و تکامل جنین، در روند تقسیم سلولی مشکلی رخ می‌دهد و این مسئله باعث می‌شود که برخی سلول‌ها دو نسخه از کروموزوم X داشته باشند؛ در شرایطی که دیگران تنها یک نسخه از آن را دارند. در برخی موارد ممکن است چند سلول با نسخه‌های کروموزوم X وجود داشته و سایر سلول‌ها تنها یک نسخه‌ تغییریافته داشته باشند.

 ماده کروموزوم Y


تعداد محدودی از بیمارانی که دچار TS هستند دارای سلول‌هایی‌اند که تنها یک نسخه کروموزوم X داشته و سایر سلول‌ها تنها دارای یک نسخه از کروموزوم X و مقداری مواد کروموزوم Y هستند. احتمال بروز سرطان در این زنان در سنین رشد وجود دارد.


سندرم ترنر (Turner Syndrome)  چگونه تشخیص داده می‌شود؟



تشخیص سندرم ترنر با ارزیابی و تحلیل کروموزوم‌ها یا آزمایش کاریوتیپ صورت می‌گیرد و نیاز به انجام آزمایش خون دارد. مشخص شدن نتایج این آزمایش‌ها ممکن است تا ۶ هفته طول بکشد. این تست‌ها به صورت سرپایی قابل انجام هستند.


در صورتی که به دلایلی، نگرانی‌های شدیدی در مورد ابتلا به سندرم ترنر وجود دارد، تست کاریوتیپ را می‌توان در دوران بارداری نیز انجام داد. این کار را می‌توان با آنالیز مایع اطراف جنین انجام داد. انجام این تست نیاز به بستری شدن مادر دارد.


در صورتی که کودک به سندرم ترنر مبتلا باشد، به صورت منظم معاینه می‌شود تا در صورت بروز عوارض بیماری، این عوارض تشخیص داده شوند. این معاینات نیز به صورت سرپایی انجام می‌شود.


بلوغ و تولید مثل در دختران مبتلا به سندروم ترنر (Turner Syndrome)


ژن های ناشناخته در روی کروموزومی X رشد و کارکرد تخمدان را تنظیم می کنند. اکثر افراد مبتلا به  سندرم ترنر (Turner Syndrome) فقدان کارکرد تخمدان را در ابتدای کودکی تجربه می کنند و بنابراین وارد بلوغ در سن عادی نمی شوند. بعضی ازنوجوانان شاید مقداری رشد سینه داشته باشند و شروع قاعدگی را نیز تجربه نمایند ولی رشد بیشتر سینه و قاعدگی در خلال سال های بعدی نوجوانی ادامه نمی یابد.


علائم و نشانه‌های سندرم ترنر (Turner Syndrome) چیست؟



هر چند علائم و نشانه‌های زیادی برای سندرم ترنر وجود دارد، اما چگونگی بروز این علائم در بیماران مختلف، بسیار متفاوت است. معمولا تشخیص این بیماری در هنگام بررسی علت کوتاهی قد یا بلوغ دیررس رخ می‌دهد.  در مراحل ابتدایی، دختران مبتلا به سندرم ترنر، دست وپاهای پف‌کرده‌ای دارند (لنف ادم). سایر ویژگی‌های ظاهری سندرم ترنر عبارتند از: گردن کوتاه و پهن، پایین بودن خط رویش مو، قوس زیاد در سقف دهان، سینه‌ی پهن و فاصله بیش از حد نوک پستان‌ها. همچنین ممکن است بیمار تعداد زیادی خال داشته باشد و شکل ناخن‌های او غیر‌طبیعی باشد.


جدی‌ترین مشکلی که این بیماری می‌تواند ایجاد کند مشکلات قلبی است، از جمله باریک‌شدن رگ آئورت (کوآرکتاسیون آئورت) و مشکلات دریچه‌های قلب. همچنین ممکن است بیمار به مشکلات کلیوی در بدو تولد دچار باشد.  البته تمامی ‌این علائم در همه‌ی بیماران مشاهده نمی‌شود.

عفونت مکرر گوش، چسبنده بودن گوش و برخی مشکلات خفیف بینایی مانند تاری‌دید، انحراف چشم، افتادگی پلک و کور‌رنگی در بین بیماران مبتلا به سندرم ترنر شایع است.


مشکلات یادگیری از مشخصه‌های سندرم ترنر نیست، اما مشکلات مربوط به مهارت‌های غیرکلامی ‌در بین مبتلایان شایع است. دختران مبتلا به سندرم ترنر معمولا تا ۲۰ سانتی‌متر از قد طبیعی که باید داشته باشند، کوتاه‌تر هستند. کوچک بودن جثه‌ی کودک ممکن است از بدو تولد و یا طی سال‌های اولیه تشخیص داده شود.


هرچند در بدو تولد در بدن کودک تخمدان وجود دارد اما بعد از مدتی تخمدان‌ها دچار نارسایی می‌شوند که این موضوع موجب کمبود هورمون‌های زنانه مانند استروژن شده که برای بلوغ کودک مورد نیاز هستند و از طرف دیگر درون تخمدان، تخمک‌گذاری انجام نمی‌شود که منجر به ناباروری بیمار می‌شود. یکی از عوارض بلند مدت کمبود استروژن ابتلا به پوکی‌استخوان (شکننده‌شدن استخوان‌ها) می‌باشد.


 




 



پیامد‌های بلند مدت سندرم ترنر (Turner Syndrome) چیست؟



افراد مبتلا به سندرم ترنر باید سبک زندگی سالمی ‌را در پیش بگیرند تا از خطر بروز عواض بلند مدت بیماری جلوگیری کنند. این بیماران باید در دوران بزرگسالی، به صورت منظم چکاپ شوند. احتمال بروز مشکلات و عوارض ناشی از بیماری مانند فشار خون بالا و دیابت، در سنین بزرگسالی بیشتر است. در صورتی که عفونت‌های مکرر گوش به طور مناسب درمان نشوند می‌توانند به کر شدن بیمار منجر شوند. اختلالات مربوط به مهارت‌های غیرکلامی ‌می‌تواند منجر به مشکلاتی در مهارت‌های محاسباتی، انجام حرکات ترکیبی و  یادآوری جهت‌ها شود. این مشکلات می‌تواند باعث شود آموختن رانندگی یا خواندن نقشه برای برای بیمار بسیار سخت باشد.


زنان مبتلا به سندرم ترنر می‌توانند به کمک روش IVF و با استفاده از تخمک اهدا شده از زن دیگر، باردار شوند، اما باردار شدن این افراد بدون اقدام به درمان و کمک‌های پزشکی به ندرت اتفاق می‌افتد. شانس موفقیت درمان و بارداری زنان مبتلا به سندرم ترنر مشابه با سایر زنان مبتلا به نارسایی تخمدان است.


سندرم ترنر چگونه درمان می‌شود؟



روش درمان سندرم ترنر به علائمی ‌بستگی دارد که در هر کودک بروز می‌کند. برخی از ویژگی‌های ظاهری سندرم ترنر صرفا مشکل زیبایی محسوب می‌شوند و نیازی به درمان ندارند. کمک یک روانشناس نیز می‌تواند به منظور آموزش به بیمار و یاد دادن مهارت‌های اجتماعی به او مفید باشد.


درمان‌های مربوط به مشکلات غدد در بیماران به صورت سرپایی انجام می‌شود. متخصصین غدد در سه زمینه‌ی مختلف در درمان سندرم ترنر درگیر هستند:


  • رشد

  • اغلب دختران مبتلا به سندرم ترنر به تزریق روزانه‌ی هورمون رشد نیازمندند. این روش درمانی موجب می‌شود که قد نهایی بیمار به طور میانگین ۷٫۵ سانتی‌متر بلندتر شود. این تزریق‌ها بعد از گذشت سال‌های آغازین زندگی کودک و یا بلافاصله بعد از تشخیص بیماری، آغاز می‌شوند. دخترانی که بهترین نتیجه را از این روش درمانی می‌گیرند، افرادی هستند که درمان را بسیار زودهنگام و یا نسبتا در زمان مناسب آغاز کرده‌اند. نتایج نهایی این درمان در بیماران مختلف، متفاوت است و ممکن است بعضی از دختران بیشتر از دیگران از مزایای این روش درمانی بهره‌مند شود. معمولا از سن نه سالگی، یک استروئید آنابولیک خفیف به نام اکساندرولون (oxandrolone) که به صورت داروی خوراکی است، به برنامه درمانی کودک اضافه می‌شود تا تاثیر هورمون‌های رشد را افزایش دهد.

  • بلوغ

  • فقدان بلوغ یکی از مشکلات بسیار شایع در بین دختران مبتلا به سندرم ترنر می‌باشد. برای درمان این مشکل، از سن ۱۲ تا ۱۴ سالگی قرص‌های حاوی هورمون زنانه به نام استروژن به بیمار داده می‌شود و این درمان تا چند سال ادامه دارد و دوز دارو به تدریج افزایش داده می‌شود. این روش درمانی باعث رشد سینه‌ها، شکل‌گیری و کامل‌شدن رحم و شروع دوره‌های قاعدگی می‌شود. بعد از آغاز دوره‌های قاعدگی، درمان با هورمون استروژن ادامه می‌یابد و علاوه بر آن دیگر هورمون‌های زنانه مانند پروژسترون نیز (از طریق خوردن قرص یا درمان جایگزینی هورمونیHRT ) برای بیمار تجویز می‌شود.


  • بارداری

  • از آنجایی که در زنان مبتلا به سندرم ترنر، تخمدان‌ها هیچ تخمکی تولید نمی‌کنند، این افراد نابارور هستند و برای باردار شدن علاوه بر درمان جایگزینی هورمونی، به اهداکننده‌ی تخمک و استفاده از روش IVF نیازمندند. این روش‌های درمانی در یک کلینیک تخصصی باروری انجام می‌شود.


 علائم سندرم ترنر (Turner Syndrome)  پیش از زایمان

 


دخترانی که هنوز به‌دنیا نیامده‌اند و سندرم ترنر دارند بیماری ورم لنفاوی در آنها شدت پیدا می‌کند؛ طی این بیماری مایعات بدن به‌ خوبی به اعضای بدن منتقل نمی‌شود و در‌نتیجه ترشح مایعات در اطراف بافت‌ها زیاد شده و منجر به تورم می‌شود. این بیماری در بچه‌هایی که با سندرم ترنر یا TS به‌دنیا می‌آیند چندان غیرعادی نیست و ممکن است دست‌ها و پاهای‌شان به‌خاطر ورم لنفاوی متورم شود. از طرفی بچه‌هایی که هنوز به‌دنیا نیامده‌اند ممکن است این علائم را هم داشته باشند:


  • بافت‌های متورم گردن

  • هیگرومای کیستی‌– تورم گردن

  • کم شدن وزن


علائم و نشانه‌های زیر ممکن است در زمان تولد یا در طول شیرخوارگی خود را نشان دهد:

 


  • درد قفسه سینه

  • افتادگی پلک‌ها

  • جهت گرفتن ناخن‌ها به سمت بالا

  • بلند و باریک بودن سقف دهان

  • پایین بودن خط رستنگاه مو در پشت سر

  • پایین بودن جای گوش‌ها

  • کوتاه بودن دست‌ها

  • رشد کُند یا با تاخیر

  • قد کوتاه‌تر از حد عادی در زمان تولد

  • وزن کمتر از حد عادی در زمان تولد

  • تورم دست‌ها و پاها

  • گردن پهن


 



تشخیص پیش از تولد و دوره نوزادی


سندرم ترنر را می‌توان پیش از تولد تشخیص داد. اگر اولتراسوند جنین وجود نشانه‌های سندرم ترنر، مانند وجود مایع در اطراف گردن یا مشکلات قلبی، را نشان دهند، یک کاریوتایپ پیش از تولد تجویز می‌شود. در موارد دیگر کاریوتایپ‌ها به عنوان بخشی از آزمایش‌های تخصصی دوره بارداری، مانند آمینوسنتز، انجام می‌شوند. در موارد نادری، ناهنجاری نشان داده شده در کاریوتایپ پیش از تولد اشتباه بوده، و نتیجه کاریوتایپ نوزاد در هنگام تولد طبیعی است.


تشخیص در دوران کودکی و بزرگسالی


در بعضی از دختران مبتلا به سندرم ترنر، وجود این عارضه تا اواخر کودکی یا دوره بزرگسالی قابل تشخیص نیست. در چنین شرایطی نشانه‌های این اختلال در چند سال اول نامحسوس بوده، اما با رسید این دختران به دوره نوجوانی این علائم آشکارتر می‌شوند. در این سن، دختران مبتلا به سندم ترنر به طور قابل توجهی از همسالان خود کوتاه‌تر بوده یا هنوز به دوره بلوغ نرسیده‌اند. وجود این نشانه‌ها انجام یک کاریوتایپ را ضروری می‌سازد.


تشخیص در بزرگسالی


تشخیص سندرم ترنر در بزرگسالی، در موارد نسبت نادری رخ می‌دهد. تعداد کمی از زنان مبتلا به این سندرم یک دوره بلوغ طبیعی را پشت سر می‌گذارند. البته دیر یا زود در همین زنان هم، تخمدان‌ها از کار افتاده، تولید استروژن متوقف شده و آن‌ها دچار یائسگی زودرس می‌شوند. برخی از زنان مبتلا به سندرم ترنر، هنگام مراجعه به یک متخصص زنان جهت بررسی مشکل ناباروریشان متوجه مشکل خود می‌شوند. در مورد این زنان، اگرچه آزمایش هورمون، پایین بودن سطح استروژن را نشان می‌دهد، با این حال برای تشخیص قطعی سندرم ترنر به یک تست کاریوتایپ نیاز است.




 


عوارض سندرم ترنر (Turner Syndrome)



سندرم ترنر اختلالی است که بر رشد طبیعی بدن در زنان تأثیر منفی می‌گذارد. در ادامه عارضه‌های پزشکی ناشی از سندرم ترنر را توضیح خواهیم داد. پزشک به دقت بیمار را تحت نظر می‌گیرد تا اگر یک یا چند مورد از عارضه‌های زیر بروز کردند، به بیمار در کنترل مشکل به وجود آمده کمک کند.


مشکلات قلبی


حدود 30% از مبتلایان به سندرم ترنر دچار مشکلات قلبی هستند (این مشکلات بیشتر به دریچه آئورت و خود آئورت مربوط می‌شوند). در برخی موارد، زنان مبتلا به مشکلات آئورت می‌بایست از فعالیت شدید خودداری کرده و در طول بارداری کاملاً تحت نظر پزشک قرار بگیرند. یکی دیگر از مشکلات قلبی مرتبط با سندرم ترنر، فشار خون بالا است.


مشکلات کلیوی


عوارض کلیوی در میان دختران مبتلا به سندرم ترنر شایعند (حدود 30% از آن‌ها مشکلات کلیوی دارند). البته، خوشبختانه، عوارض کیلوی معمولاً باعث مشکلات پزشکی جدی نمی‌شوند.


کم کاری تیروئید


کم کاری تیروئید می‌تواند به دلیل التهاب غده تیروئید (موسوم به تیروئیدیت) بروز کند. سندرم ترنر می‌تواند باعث کم کاری تیروئید هم بشود، اگرچه محققان هنوز به طور کامل نمی‌دانند که چرا مبتلایان به سندرم ترنر، در معرض خطر بالاتر ابتلا به این اختلال هستند.


مشکلات گوش و شنوایی


سندرم ترنر بر تکامل طبیعی گوش تأثیر می‌گذارد، که در نتیجه مشکلات گوش در میان دختران مبتلا به این اختلال شایع است.


سایر مشکلات سلامتی


سندرم ترنر خطر دچار شدن شخص به سایر مشکلات سلامتی از جمله موارد زیر را افزایش می‌دهد:


  • مشکلات چشم و بینایی

  • انحراف ستون فقرات

  • پوکی استخوان

  • چاقی مفرط

  • دیابت

  • بیماری سیلیاک