۱۱ سوال اساسی درباره بیماری پروانه ای یا EB



ایران وکیل | سلامت و پزشکی | بیماری و پیشگیری


بیماری پروانه ای یا Epidermolysis bullosa


بیماری پروانه ای یا Epidermolysis bullosa 


۱- بیماری پروانه ای چیست و چه نشانه هایی دارد؟


بیماری ایبی یا پروانه ای یک نوع بیماری پوستی است که انواع مختلفی دارد. در این بیماری به عبارتی، پوست روی پوست بند نمی شود و نوع شدید آن دیتسروفیک است که  عملاً بین لایه پوست خارجی و پوست داخلی چسبندگی وجود ندارد و کلاژن ساخته نمی شود.


در این بیماری کوچکترین خراشی، پوست رویی را از پوست زیرین جدا کند که باعث می شود محل این جدایی تاول بزند و بیمار درد بسیار شدیدی را متحمل شود. نوع خیلی شدیدتر آن شب به شب پیشرفت می کند و حتی ممکن است نوک انگشتان در این افراد خلاصه شود. حتی پوست ظاهری این بیماران به گونه ای است که انگار پوست فرد در آتش سوخته است.


۲- در مبتلایان به بیماری ایبی یا پروانه ای، پوست نو هم ساخته می شود؟


بله. اما پوست نو باز هم به راحتی از پوست زیرین جدا می شود. این بیماری که به دلیل پوسته پوسته شدن پوست بیماران به آن لقب پروانه ای داده اند،  یک بیماری پوستی ژنتیکی است که تقریبا در همه ی  موارد پدر و مادر ناقل این بیماری هستند و به همین دلیل این بیماری در ازدواج های فامیلی بیشتر دیده می شود.


این بیماری به دلیل نوع ایبی و نوع جهشی آن، شدت و ضعف دارد اما خوشبختانه امروزه قابل تشخیص است. در واقع پیش از اینکه خانواده ای بخواهند دوباره بچه دار شوند، باید روی بچه قبلی و پدر و مادر آزمایش ژنتیک صورت بگیرد تا از این طریق بتوان روی جنین، این بیماری را تشخیص داد و اگر جنین مبتلا بود بر اساس قوانین، پزشک قانونی اجازه سقط را بدهد.


۳- آیا لازم است که این نوع آزمایش ژنتیک را عموم جامعه پیش از بارداری انجام دهند؟


این آزمایش باید روی خانواده هایی انجام گیرد که قبلاً این اتفاق برایشان افتاده است و در واقع نیازی نیست که روی عموم جامعه صورت گیرد. چون این بیماری در مجموع بیماری نادری است بنابراین اگر قبلاً در خانواده ای بروز پیدا نکرده، نیازی به آزمایش نیست. اما اگر در خانوادهای این اتفاق افتاده، افراد دیگر در معرض هولناک هستند و خانواده ها باید بعد از باردار شدن این آزمایش را انجام دهند تا بعد از مشخص شدن جهش ژنی و علم به اینکه می توان تشخیص بعد از تولد داد، خانواده قصد به بچه دار شدن بگیرد و وقتی خانم در یازدهمین هفته بارداری است برای آزمایش ژنتیک اقدام کند.


۴- اگر خانواده ای پیش از بارداری برای آزمایش ژنتیک اقدام نکند، باز هم می توان تشخیص بعد از تولد داد؟


در موارد خاص اگر خانواده ای پیش از بارداری اقدام نکرده و خانم در حال حاضر باردار است باید هر چه سریع تر برای آزمایش ژنتیک اقدام کند. اما اصول کلی این گونه است که پیش از بارداری باید آزمایش ژنتیک روی بیمار و خانواده انجام شود، جهش ژنی مشخص شود، امکان تشخیصی بعد از تولد فراهم شود، و بعد از آن روی جنین آزمایش انجام شود. اگر این آزمایشات انجام شود و افراد در معرض هولناک و ناقلین به موقع اقدام کنند و مورد آزمایش قرار بگیرند، تقریبا می توان به جهت ریشه کن شدن این بیماری پیش رفت. چون این بیماری خود به خود ایجاد نمی شود و از والدین به ارث می رسد.


۵- آیا امکان خوب کردن قطعی برای این بیماری وجود دارد؟ ً


خیر. فعلاً در دنیا خوب کردن قطعی برای آنها وجود ندارد. البته تحقیق و پژوهش هایی شده اما بعید به نظر می رسد که به این زودی به خوب کردن قطعی برسند. علت آن هم این است که باید تمام پوست بدن در داخل تمام مخاط، سیستم گوارشی و پوست ظاهری تغییر کند که متأسفانه فعلاً هیچ درمانی برای آن ها نتوانسته اند پیدا کنند و تمام خوب کردن ها موقت است.


بیماری پروانه ای یا EB


۶- این بیماری در مبتلایان پیشرفت می کند یا تا یک جایی متوقف می شود؟


بیمار از بدو تولد تا آخر عمر این وضعیت را دارد اما بستگی به شدت و ضعف آن دارد. به طور مثالً در یک نوع شدید آن اگر لباس تن بیمار کنید و بخواهید لباس را در آورید، پوست بدن او با لباس شود و یا اگر قرار باشد حمام کند، این حمام کردن برابر است با خونریزی های بسیار شدید.


۷- پس با این توضیحات بیماری پروان های نباید واگیردار باشد؟


خیر واگیردار نیست اما این بچه ها به دلیل اینکه دائما پوستشان در حال صدمه دیدن است، احتمال مبتلا شدن به بیماری های پوستی و عفونی در آنها زیاد است. اما بیماری قطعاً ژنتیکی است و اگر یک برادر یا خواهر سالم در خانواده وجود داشته باشد قطعاً مبتلا نخواهند شد. این بیماری فقط در کودکانی که دو ژن معیوب؛ یکی از پدر و یکی از مادر به ارث برده باشند بروز پیدا می کند.


۸- با این حساب خیلی راحت می توانند به مکان عمومی مثل استخر بروند؟


بله. مادامی که خراشی روی پوستشان ایجاد نشود مشکلی برای خودشان به وجود نمی آید و مطمئناً این بیماری واگیردار نخواهد بود.


۹- داروی خاصی برای این افراد وجود دارد؟


معمولاً کرم های نرم کننده مثل وازلین استفاده می کنند چون پوست آنها باید از حالت خشکی در بیاید و خانواده ها مراقبت های ویژه ای به کار ببرند. البته انجمن ایبی برای این بیماری وجود دارد و خانواده هایی که دچار مشکل شوند، توسط پزشک به این انجمن ها معرفی می شوند و خانواده هایی که در این زمینه تجربیاتی دارند، اطلاعات خود را به اشتراک می گذارند. معمولاً متخصصین پوست توصیه هایی برای این خانواده ها دارند اما در کل، متأسفانه کار خاصی برای این بیماران نمی توان انجام داد.


۱۰- این بیماری فقط روی پوست ظاهری خودش می دهد یا روی نقاط دیگر بدن هم تأثیر را نشان می گذارد؟


 روی دهان، مری، معده، روده ها، سیستم تنفسی، و پوست ظاهری. بحث اینجاست که معمولاً سیستم تنفسی با مالش و خارش خاصی همراه نیست و فقط در زمانی که عطسه یا سرفه های شدید صورت بگیرد ممکن است این افراد یک مقدار دچار مشکل شوند. در مورد سیستم گوارشی این افراد نمی توانند غذای خشک و سفت بخورند و حتماً باید غذای آبکی و نرم بخورند.  البته این بیماری شدت و ضعف دارد و معموالا در نوع خیلی شدید آن، مبتلایان در همان یک یا دو سالگی به دلیل خونریزی و انگل های متعدد و درد و رنج های زیاد از بین می روند.


۱۱- فرد مبتلا به بیماری پروانه ای می تواند ازدواج کند و بچه دار شود؟


اگر به سن ازدواج برسد باید مشکل پوستی خیلی شدیدی نداشته باشد تا بتواند ازدواج کند. اگر خیلی شدید باشد، واقعیت این است که ظاهر آنها به گونه ای تغییر می کند که بعید است کسی با آنها ازدواج کند. اگر بیماری بخواهد ازدواج کند نباید ازدواج فامیلی داشته باشد. اگر خواستند این ازدواج فامیلی باشد، حتما باید روی همسر او آزمایش صورت گیرد تا ناقل این بیماری نباشد. اگر فرد ناقل باشد، حتما باید تشخیص بعد از تولد داده شود چون در هر بارداری پنجاه درصد این امکان وجود دارد که فرزندان آنها به این بیماری مبتلا شوند. اما اگر طرف مقابل ناقل این بیماری نباشد، کودکان آنها به این بیماری مبتلا نخواهند شد.


منشا


پروانه ای که زندگی انسان را مختل می کند | پزشک سیروس زینلی | اتاق سبز | شماره ۴ | ۱۳۹۳

برو به پیوند یکتا.

دیدگاه ها بسته شده است